Topmenu

Unieke Biobank zeldzame longziekten geopend

In de Biobank ILD ligt kostbaar biologisch materiaal opgeslagen van patiënten met interstitiële longziekten (ILD) en is van onschatbare waarde voor wetenschappelijk onderzoek van het ILD Expertisecentrum.

 

Zeldzame longziekten ILD

ILD is een groep van zeldzame aandoeningen van het diepere longweefsel en wordt gekenmerkt door ontsteking en of littekenvorming (fibrose) ter hoogte van de longblaasjes. Longblaasjes (alveoli) zijn essentieel voor de opname van zuurstof. Aantasting van longblaasjes heeft benauwdheidsklachten als gevolg, soms zo ernstig dat de patiënt eraan overlijdt.

Van de meeste ILD ziekten is de oorzaak onbekend hierdoor bestaat er nog geen goede behandeling. Het expertisecentrum doet wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekten. De Biobank studie is hiervoor een belangrijke bron.

 

Belang van een Biobank

Vanwege de zeldzaamheid en de ernstige prognose van ILD, is het belangrijk om zoveel mogelijk biologische (rest)materialen langdurig te verzamelen ten behoeve van betrouwbaar wetenschappelijk onderzoek. Daarom zijn wij vanaf 2005 gestart met het verzamelen van lichaamsmaterialen en data van deze zeldzame ziekten. Deze materialen zijn tientallen jaren later nog te gebruiken, waardoor ook na overlijden de materialen nog gebruikt kunnen worden voor onderzoek.

 

Uniek

In de Biobank ILD zijn nu al meer dan 7000 patiënten geïncludeerd met zeldzame longziekten, dit aantal groeit snel (+/- 800 patiënten per jaar). Dit maakt deze verzameling waarschijnlijk de grootste ter wereld. De potentiele waarde van onze biobank is internationaal niet onopgemerkt gebleven; we krijgen steeds vaker het verzoek tot samenwerking en dat is goed en in lijn met wat we 15 jaar geleden voor ogen hadden.

 

Nieuwe vriezerruimte

De inhoud van de Biobank is in korte tijd steeds meer gevuld. Sinds 2012 slaan we ook restmaterialen (overgebleven van laboratoriumonderzoek) op in de biobank. Teevns is het patiënten aantal in het expertisecentrum gestegen. Hierdoor was de biobank ILD uit haar jasje gegroeid. Met behulp van de subsidie vanuit het programma TopZorg hebben we een ruimte en een vriezerpark kunnen realisteren waar we nog jaren mee vooruit kunnen. In de ruimte staan inmiddels 12 -80°C-vriezers, een -20°C-vriezer en een -150°C-vriezer.

 

Onderzoek

Wetenschappelijk onderzoek is essentieel om de ziekte beter en gerichter te kunnen behandelen. De meest voorkomende ILD’s zijn sarcoïdose en longfibrose (samen meer dan de helft); hiermee doen de onderzoekers van het ILD Expertiscentrum, inmiddels diverse studies naar bijvoorbeeld de oorzaak en biomarkers.

Ook enkele ultrazeldzame ILD’s zoals lymfangioleiomyomatose zijn nationaal zeer succesvol geïncludeerd, o.a. door samenwerking met Stichting LAM Nederland; dit heeft geresulteerd in het eerste wetenschappelijke artikel over LAM ooit geschreven vanuit ons land.

Vorig jaar is met materiaal uit de biobank bijgedragen aan een internationale doorbraak op het gebied van longfibrose bij de ziekte reumatoïde artritis (reuma); voor het eerst is ontdekt dat een genetische variant in een bepaald gen (MUC5b) belangrijk is voor het ontstaan van longfibrose bij reuma; dit artikel in gepubliceerd in New England Journal of Medicine.

De waarde van de Biobank is een spaarpot van onschatbare waarde voor wetenschappelijk onderzoek naar ILD. Onderzoek naar ILD is van levensbelang voor verbetering van behandeling van zeldzame ziekten.